아벨리노 각막이상증이란? 양쪽 눈 각막 중심부에 혼탁이 발생하여 나이가 듦에 따라 점차 혼탁이 많아져서 시력이 감소하는 유전성 질환입니다. 이상접합자의 경우에는 약 10세 초반부터 각막에 흰점이 생기기 시작하여, 나이가 듦에 따라 흰점의 숫자와 크기가 커져 50대 이후 부터는 결국 시력이 떨어지게 되는데, 각막에 상처를 주는 라식ㆍ라섹 수술을 받게 되면 진행속도는 증가시키게 됩니다.
동형접합자의 경우에는 약 3세부터 증상이 나타나서 6세경에는 급격히 시력이 떨어지게 됩니다. 10대에 발생하여 서서히 진행되거나 개인차로 인하여 증상이 나타나지 않는 환자도 있습니다.
현재 안과에서 검사하는 방법으로 가장 널리 이용되는 세극등 현미경 검사에서 많은 부분을 확인할 수 있었으나 최근 논문에 의하면아벨리노 유전자를 보유하였더라도 세극등 검사에서 어떠한 징후도 나타나지 않는 경우도 있습니다. 따라서 돌연변이 유, 무를 먼저 확인 후 시력 교정술을 받는 것이 좋습니다.

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